In de meest voorkomende Vorm van Niemann-Pick ziekte, de eerste symptomen treden meestal op in de lagere school leeftijd af zeldzame Niemann-Pick ziekte leidt bij kinderen tot dementie-achtige symptomen. De nieuwe actieve bestanddeel, Cyclodextrine lijkt te zijn in staat om de voortgang van de ziekte voor de eerste keer, langzaam naar beneden.
Het is een ziekte die verandert je leven voorgoed: De zogenaamde Niemann-Pick ziekte (NPC) type C treedt slechts ongeveer 150.000 kinderen en jongeren. In het geval van een erfelijke ziekte, een genetisch Defect in het enzym Sphingomyelinase. Dit zorgt voor een snelle fysieke en mentale inzinking. In aanvulling op het geheugen, de coördinatie en de beweging problemen, patiënten hebben vaak problemen met praten, eten en Slikken. NPC resulteert in het algemeen in de dood – de meeste van degenen die Getroffen zijn nog niet eens 20 jaar oud. Omdat de symptomen lijken op die van dementie, bedoeld om de ziekte als kinderen van de ziekte van Alzheimer. Genezen NPC is niet zo ver, maar nu, er is hope voor de eerste keer: De nieuwe actieve bestanddeel, Cyclodextrine lijkt te zijn in staat om het verloop van de ziekte aanzienlijk te vertragen.
Kinderen-de ziekte van Alzheimer: Zonder Cyclodextrine zou zitten Hayley is al in een rolstoel
Kind neuroloog Dr. Elizabeth Berry-Kravis was de eerste, de behandelde NPC patiënten met het nieuwe medicijn. Momenteel is 40 patiënten onder toezicht in de verenigde staten Cyclodextrine – een van hen is de 16 jaar oude Hayley Koujaian. De ziekte werd gediagnosticeerd op de leeftijd van negen jaar, vandaag is ze mentaal en fysiek op het niveau van een klein kind. Voor de afgelopen twee jaar, het duurt een Cyclodextrine – sinds dan, de fysieke aftakeling is sterk afgeremd, het meisje maakt zelfs een kleine vooruitgang: Hayley kan beter slikken en te draaien, ook is het weer mogelijk om te spreken van hele zinnen. Ze zingt nu en dan nog, wat ze deden voor het begin van de behandeling nooit. Dr. Berry-Kravis is zeker dat het meisje zonder Cyclodextrine, vandaag al in een rolstoel en rond-de-klok te helpen zou worden geïnstrueerd. Bij andere patiënten, het verloop van de ziekte kan worden vertraagd met de drug.
Het NPC is een verschrikkelijke ziekte. In tegenstelling tot veel andere genetische ziekten na de geboorte meestal geen tekenen dat het kind er iets niet klopt. In de meest typische Vorm van de kinderen tot lagere school leeftijd volledig onopvallend. Dan heb je ineens moeilijkheden hebben met Leren, wat voor motor-en taalkundige problemen, zegt Dr. Berry-Kravis in een interview met het online portaal naar Gezondheid Nieuws te Verteren. De neuroloog van het Rush University Medical Center in Chicago samenwerken aan de verdere verkenning van de kinderen op de ziekte van Alzheimer en Cyclodextrine, met Dr. Denny Portier van het Nationale Instituut van Gezondheid. Momenteel zijn de twee wetenschappers proberen te achterhalen hoe hoog de dosis van Cyclodextrine mag niet meer dan dat. Ook de lange-termijn effecten van de drug zijn nog onbekend.
Voor de ouders van de getroffen kinderen Cyclodextrine is een wondermiddel
De ouders van de patiënten die werden behandeld met Cyclodextrine, Dr. Berry-Kravis voor uw gebruik zeer dankbaar. Over de ziekte van zijn dochter behandeld, uitgelegd, bijvoorbeeld, Hayley ‘ s vader, Harry Koujaian De Chicago Tribune: Deze kinderen zitten in een rolstoel, kan niet eten op hun eigen, kunstmatig worden gevoed, en uiteindelijk sterven. Het is verschrikkelijk. Zonder Cyclodextrine Hayley aan de ziekte zou worden geavanceerd, maar zeer waarschijnlijk veel meer. Misschien zouden we moeten duw je nu in een rolstoel. Dankzij de werkzame stof in Kwestie en hun families hebben nu voor het eerst, de hoop is dat de kinderen van de ziekte van Alzheimer kan snel worden volledig genezen.
Hamburg-harburg, 12. Februari