In het geval van cystic fibrosis, Artsen de diagnose in meer dan de helft van alle Betrokken binnen het eerste jaar van het leven. De karakteristieke symptomen, zoals het ontbreken van de stoelgang bij pasgeborenen, de spijsvertering en het nalaten te bloeien, chronische hoest, en in het oog springende de zoute huid meestal de cruciale opmerkingen.

Omdat de symptomen kunnen variëren, maar de artsen en de cystic fibrosis in slechts onder zeven procent van de gevallen begint na de leeftijd van 18 jaar. Life-jaar. Vaak Artsen werken samen vanuit verschillende disciplines, zoals internisten, longarts artsen en kinderartsen in de diagnose van Mucoviscidose.

Cystic fibrosis kan al worden gebruikt bij baby ‘ s voor het eerste jaar van het leven de diagnose

Onderzoek voor de diagnose van mucoviscidose

• Zweet Test: Een speciale zweettest (Pilokarpin-Ionophoresis-zweet-test) meet de chloride-gehalte van de huid transpiratie. De Test kan al op de pasgeborene vanaf de derde dag van het leven. Normaal gesproken is de chloride concentratie in het zweet ligt op minder dan 30 mmol/l. waarden van meer dan 60 mmol/l van toepassing is voor het stellen van de diagnose cystic fibrosis bewijzen, wanneer je aan met extra typische ziekte symptomen.
• Genetische testen: Door speciale laboratorium-methoden, Gebreken in het CFTR-Gen – de oorzaak van cystic fibrosis – bewijs. Voor de genetische test, het laboratorium vereist een bloed monster.
• Imaging procedures: x-stralen van de longen, de Artsen kunnen detecteren de cystic fibrosis mutaties typisch. Met behulp van echografie, pathologische processen van de alvleesklier, galblaas en darmen, in veel gevallen blijken.

Een verhoogd risico voor cystic fibrosis binnen een gezin, ook is het in principe mogelijk om te onderzoeken of het Ongeboren kind tijdens de zwangerschap op het genetische defect. Dit kan gedaan worden in de context van een vruchtwaterpunctie (amniocentese) of chorion villi biopsie (verwijdering van een kleine weefselmonsters van de placenta). Om geïnformeerd te worden over de voordelen en nadelen van deze methoden, is het voor de ouders-to-be een diepgaand overleg met een vrouw arts of een klinisch geneticus is aan te raden.

Een vroege diagnose cystic fibrosis is zeer belangrijk om de Betrokken personen te ontvangen optimale behandeling.